近日，烟台市莱阳中心医院内分泌科依托扎实的专科功底、缜密的临床思维及完备的基因检测技术，确诊1例假性甲状旁腺功能减退症病例。该病属于发病率极低的罕见病， 全球人群患病率仅3～11/100万。国内病例报道较少，目前尚缺乏全国性流行病学资料。由于临床表现复杂且缺乏特异性，容易出现漏诊、误诊，对临床诊断能力要求较高。本次病例的明确诊断，标志着医院在内分泌疑难罕见病、遗传性代谢病诊疗领域的专业水平迈上新台阶。

患者因血糖升高4个月，伴双下肢麻木、左踝关节肿痛到内分泌科就诊。接诊医师细致查体发现：患者呈现典型特殊体貌：圆脸、右眼外斜视、身材矮小、肥胖（身高142cm，体重69kg，BMI34.2kg/m²）、指趾粗短，同时合并认知功能减退。辅助检查提示高磷血症、甲状旁腺激素升高等特征性异常。

为明确病因、精准分型，科室团队经过疑难病例讨论后，完善钙磷代谢、甲状腺功能、骨代谢、自身免疫抗体等实验室检验，同步完成多部位CT、MRI影像学评估，针对性开展假性甲状旁腺功能减退综合征GNAS基因测序。基因检测结果明确：患者检出GNAS基因编码区错义变异c.794G>A（p.Arg265His）。该变异未被普通人群数据库收录，国内外文献已证实与本病及病理性肥胖直接相关，按遗传学标准判定为疑似致病变异。结合特征性体貌、典型生化异常、影像学表现与阳性基因证据，患者最终确诊为假性甲状旁腺功能减退症。确诊后，内分泌科团队根据患者病情制定个体化治疗方案，给予活性维生素D、钙剂等规范治疗，并针对钙磷代谢紊乱及糖代谢异常、关节疼痛等问题进行综合干预，同时开展饮食指导、健康教育。经过系统治疗，患者双下肢麻木、关节疼痛等症状明显改善，病情趋于稳定，患者已顺利出院，进入长期规范化随访阶段。

烟台市莱阳中心医院内分泌科长期聚焦糖尿病特殊类型、甲状腺疑难病、垂体肾上腺疾病、遗传性内分泌病、罕见代谢病的规范化诊疗，持续推进临床-影像-基因一体化精准诊断模式。此例罕见病的精准诊断与规范治疗，既体现了科室在疑难罕见病诊疗方面的综合实力，也为同类疑难病例提供了可借鉴的诊疗路径。今后，医院内分泌科将继续深耕疑难罕见病领域，加强多学科协作与临床诊断能力，以更精准的技术、更温暖的服务，守护群众内分泌健康，让“罕见病”不再“难诊断”。

假性甲状旁腺功能减退症健康科普

○什么是假性甲状旁腺功能减退症？

这是一种由GNAS基因突变引发的遗传性罕见内分泌疾病。人体分泌的甲状旁腺激素无法作用于肾脏、骨骼等靶器官，产生“激素抵抗”，进而扰乱钙、磷正常代谢，属于多系统受累的先天性代谢疾病。

○该病会带来哪些严重危害？

1.骨骼关节不可逆损伤。长期低钙高磷会诱发骨质疏松、全身持续性骨痛；钙磷异位沉积于关节、软组织，反复关节肿痛、活动受限；青少年发病会直接造成骨骼发育畸形、终身身材矮小；中老年患者提前出现严重骨质增生、退行性关节炎。

2.神经系统持续受损。低钙会升高神经兴奋性，日常手脚麻木、肌肉抽筋，严重时全身痉挛；颅内基底节钙化会引发头晕、记忆力衰退、反应迟钝，逐步出现认知减退，部分患者可诱发癫痫；易伴随情绪低落、注意力涣散，严重影响生活与工作。

3.多重内分泌代谢紊乱。基因缺陷会造成胰岛素抵抗，血糖异常升高，常被误判为普通2型糖尿病；同时合并生长激素、甲状腺激素多通路抵抗；引发病理性肥胖，继发高血压、高血脂，加重心脑血管患病风险。

4.外观发育异常，易产生心理问题。典型圆脸、手指足趾粗短、斜视、牙釉质缺损、龋齿等外观改变，儿童及青少年易因外形差异产生自卑、焦虑等心理障碍。

5.重要脏器慢性损伤。钙磷沉积物堆积肾脏，形成肾结石、肾钙化，长期进展可损害肾功能；全身血管钙化，大幅提升动脉硬化、心梗、脑梗发病概率。

多数患者仅针对高血糖、关节痛、肥胖对症治疗，无法解决根本代谢紊乱，骨骼、大脑、肾脏损伤逐年加重；儿童错过黄金干预期，智力、身高损伤将终身无法逆转。

○出现哪些信号要及时就医排查？

同时出现以下多种表现，建议尽快至内分泌专科完善钙磷、甲状旁腺激素及基因检测：

○确诊后如何规范治疗？

本病无法彻底根治，但可长期有效控制病情：

温馨提示：罕见病不等于不治之症，早识别、早确诊、长期规范干预，能有效阻断骨骼、大脑、肾脏的不可逆损伤，避免残疾，维持正常生活质量。有相似体征、家族发育异常史人群，建议尽早开展内分泌筛查。

法律支持单位：山东助商律师事务所